En esta p\u00e1gina:
\n- \n
- \u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Usher? \n
- \u00bfA qui\u00e9n afecta el s\u00edndrome de Usher? \n
- \u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Usher? \n
- \u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas de los tres tipos de s\u00edndrome de Usher? \n
- \u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Usher? \n
- \u00bfC\u00f3mo se trata el s\u00edndrome de Usher? \n
- \u00bfQu\u00e9 investigaciones se est\u00e1n llevando a cabo sobre el s\u00edndrome de Usher? \n
- \u00bfD\u00f3nde puedo obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Usher? \n
\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome de Usher?
\nEl s\u00edndrome de Usher es el trastorno m\u00e1s frecuente que afecta tanto la audici\u00f3n como la visi\u00f3n. A veces tambi\u00e9n afecta el equilibrio. Los principales s\u00edntomas del s\u00edndrome de Usher son la sordera o p\u00e9rdida de audici\u00f3n y una enfermedad de los ojos llamada retinitis pigmentaria.
\nLa sordera o p\u00e9rdida de audici\u00f3n que se presenta con el s\u00edndrome de Usher es causada por el desarrollo anormal de las c\u00e9lulas ciliadas (las c\u00e9lulas receptoras del sonido) en el o\u00eddo interno. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Usher nacen con p\u00e9rdida de audici\u00f3n de moderada a profunda, seg\u00fan el tipo del s\u00edndrome que tengan. Con menos frecuencia, la p\u00e9rdida de audici\u00f3n por el s\u00edndrome de Usher aparece durante la adolescencia o m\u00e1s adelante. El s\u00edndrome de Usher tambi\u00e9n puede causar problemas graves de equilibrio debido al desarrollo anormal de las c\u00e9lulas ciliadas vestibulares, es decir, las c\u00e9lulas sensoriales que detectan la gravedad y el movimiento de la cabeza.
\nLa retinitis pigmentaria inicialmente causa ceguera nocturna y p\u00e9rdida de la visi\u00f3n perif\u00e9rica (lateral) debido a la degeneraci\u00f3n progresiva de las c\u00e9lulas en la retina. La retina es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo y es esencial para la visi\u00f3n. A medida que la retinitis pigmentaria progresa, el campo visual se hace m\u00e1s estrecho hasta que solo queda la visi\u00f3n central, lo que en ingl\u00e9s a veces llaman visi\u00f3n de t\u00fanel. A veces, los quistes en la m\u00e1cula (la parte central de la retina) y las cataratas (opacidad del cristalino) pueden causar una disminuci\u00f3n temprana de la visi\u00f3n central en las personas con s\u00edndrome de Usher.
\n![\"Por](\"https://www.nidcd.nih.gov/sites/default/files/Usher-Syndrome-SP-illustration.jpg\")
Probabilidades de heredar un trastorno recesivo
\nPor lo general, los portadores con un gen mutante de Usher tienen la audici\u00f3n, el equilibrio y la visi\u00f3n normales. A menudo, los portadores no saben que tienen un gen mutante.
\nFuente: NIH/NIDCD
\n\u00bfA qui\u00e9n afecta el s\u00edndrome de Usher?
\nEl s\u00edndrome de Usher afecta a alrededor de 4 a 17 personas por cada 100,000,1, 2 y representa aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos hereditarios de sordera con ceguera.3 Se cree que el s\u00edndrome representa entre el 3 y el 6 por ciento de todos los ni\u00f1os sordos y entre el 3 y el 6 por ciento de los ni\u00f1os con dificultad para o\u00edr.4
\n\u00bfQu\u00e9 causa el s\u00edndrome de Usher?
\nEl s\u00edndrome de Usher es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a trav\u00e9s de los genes. Cada persona hereda dos copias de cada gen, una de su padre y una de su madre. A veces los genes se alteran o se mutan. Los genes mutados pueden hacer que las c\u00e9lulas se desarrollen o act\u00faen de forma anormal.
\nEl s\u00edndrome de Usher se hereda como un trastorno autos\u00f3mico recesivo. \"Autos\u00f3mico\" significa que tanto hombres como mujeres tienen la misma probabilidad de heredar el trastorno, as\u00ed como la misma probabilidad de transmitirlo a un hijo de cualquier sexo. \"Recesivo\" significa que el s\u00edndrome ocurre solo cuando un ni\u00f1o hereda dos copias del mismo gen defectuoso, una copia del padre y una de la madre. Aunque una persona con un gen de Usher anormal no tiene el trastorno, s\u00ed es portador y tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitir el gen anormal a cada hijo. Cuando dos portadores con el mismo gen mutado del s\u00edndrome de Usher tienen un hijo juntos, cada nacimiento tiene las siguientes probabilidades:
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- Una en cuatro de no tener s\u00edndrome de Usher ni ser portador. \n
- Dos en cuatro de ser portador, pero no tener el s\u00edndrome. \n
- Una en cuatro de tener el s\u00edndrome de Usher. \n
\u00bfCu\u00e1les son las caracter\u00edsticas de los tres tipos de s\u00edndrome de Usher?
\nHay tres tipos del s\u00edndrome de Usher. En los Estados Unidos, los tipos 1 y 2 son los m\u00e1s comunes. Juntos, representan hasta el 95 por ciento de los casos de s\u00edndrome de Usher.5
\nTipo 1: los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Usher tipo 1 tienen una profunda p\u00e9rdida de audici\u00f3n o sordera al nacer y tienen graves problemas de equilibrio. Para muchos, los aud\u00edfonos ofrecen poco o ning\u00fan beneficio, pero pueden ser candidatos para un implante coclear. Este es un aparato electr\u00f3nico que puede dar una sensaci\u00f3n de sonido a las personas con p\u00e9rdida de audici\u00f3n grave o sordera. (Para m\u00e1s informaci\u00f3n, vea la hoja de informaci\u00f3n del NIDCD sobre Implantes cocleares). Los padres deben consultar con el m\u00e9dico de su hijo y otros profesionales de la salud auditiva lo m\u00e1s temprano posible para determinar las opciones de comunicaci\u00f3n para su hijo. La intervenci\u00f3n debe comenzar de inmediato, cuando el cerebro es m\u00e1s receptivo al aprendizaje del lenguaje, ya sea hablado o de se\u00f1as.
\nLos problemas de equilibrio asociados con el s\u00edndrome de Usher tipo 1 retrasan que el ni\u00f1o pueda sentarse sin apoyo. Es raro que los ni\u00f1os puedan caminar antes de los 18 meses. Los problemas de visi\u00f3n con el s\u00edndrome de Usher tipo 1 usualmente se inician antes de los 10 a\u00f1os de edad, comenzando con dificultad para ver de noche y progresando a una p\u00e9rdida de visi\u00f3n grave despu\u00e9s de varias d\u00e9cadas.
\nTipo 2: los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Usher tipo 2 nacen con p\u00e9rdida de audici\u00f3n de moderada a grave, pero con un equilibrio normal. Aunque la gravedad de la p\u00e9rdida de audici\u00f3n var\u00eda, la mayor\u00eda de los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Usher tipo 2 pueden comunicarse con lenguaje hablado y se benefician de los aud\u00edfonos. En los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Usher tipo 2, la retinitis pigmentaria se suele diagnosticar durante la adolescencia tard\u00eda.
\nTipo 3: los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Usher tipo 3 tienen audici\u00f3n normal al nacer. La mayor\u00eda tiene un equilibrio entre normal y casi normal, pero algunos comienzan a tener problemas de equilibrio con la edad. La disminuci\u00f3n en la audici\u00f3n y la visi\u00f3n var\u00eda. Los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Usher tipo 3 a menudo comienzan a perder la audici\u00f3n en la adolescencia y requieren aud\u00edfonos a mediados o finales de la edad adulta. Por lo general, la ceguera nocturna tambi\u00e9n comienza en la adolescencia. Los puntos ciegos (o escotomas) aparecen a finales de la adolescencia hasta principios de los a\u00f1os veinte. La ceguera legal a menudo ocurre en la mediana edad.
\n| \n | Tipo 1 | \nTipo 2 | \nTipo 3 | \n
|---|---|---|---|
| Audici\u00f3n | \n P\u00e9rdida de audici\u00f3n profunda o sordera al nacer. | \n P\u00e9rdida de audici\u00f3n de moderada a grave al nacer. | \n P\u00e9rdida de audici\u00f3n progresiva en la ni\u00f1ez o adolescencia temprana. | \n
| Visi\u00f3n | \n Disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n nocturna a los 10 a\u00f1os, progresando a p\u00e9rdida grave de la visi\u00f3n en la mediana | \n Disminuci\u00f3n de la visi\u00f3n nocturna en la adolescencia, progresando a p\u00e9rdida grave de la visi\u00f3n en la mediana edad. | \n Var\u00eda en gravedad y edad de inicio; los problemas de la visi\u00f3n nocturna a menudo comienzan en la adolescencia y progresan a la p\u00e9rdida grave de la visi\u00f3n en la mediana edad. | \n
| Equilibrio (funci\u00f3n | \n Problemas de equilibrio desde el nacimiento. | \n Equilibrio normal. | \n Equilibrio normal a casi normal en la infancia; posibilidad de problemas posteriores. | \n
\u00bfC\u00f3mo se diagnostica el s\u00edndrome de Usher?
\nPara hacer un diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Usher, el m\u00e9dico debe hacer preguntas sobre la historia m\u00e9dica de la persona, as\u00ed como pruebas de audici\u00f3n, equilibrio y visi\u00f3n. El diagn\u00f3stico temprano es importante, ya que mejora el \u00e9xito del tratamiento. Un especialista en el cuidado de los ojos puede usar gotas de dilataci\u00f3n para examinar la retina para buscar signos de retinitis pigmentaria. Las pruebas del campo visual miden la visi\u00f3n perif\u00e9rica. Un electrorretinograma mide la respuesta el\u00e9ctrica de las c\u00e9lulas en la retina que son sensibles a la luz. La tomograf\u00eda de coherencia \u00f3ptica puede ser \u00fatil para evaluar los cambios en los quistes en la m\u00e1cula. La videonistagmograf\u00eda mide los movimientos involuntarios de los ojos que podr\u00edan significar un problema de equilibrio. Las pruebas de audiolog\u00eda determinan la sensibilidad auditiva en un rango de frecuencias.
\nLas pruebas gen\u00e9ticas pueden ayudar en el diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Usher. Hasta el momento, los investigadores han encontrado nueve genes que causan el s\u00edndrome de Usher. Hay pruebas gen\u00e9ticas para todos ellos:
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- S\u00edndrome de Usher tipo 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCHD15, USH1G \n
- S\u00edndrome de Usher tipo 2: USH2A, GPR98, DFNB31 \n
- S\u00edndrome de Usher tipo 3: CLRN1 \n
Es posible que las pruebas gen\u00e9ticas para el s\u00edndrome de Usher est\u00e9n disponibles a trav\u00e9s de estudios de investigaci\u00f3n cl\u00ednica. Busque \"Usher syndrome\" o \"Usher genetic testing\" en el sitio web de NIH Clinical Trials.
\n\u00bfC\u00f3mo se trata el s\u00edndrome de Usher?
\nActualmente, no hay cura para el s\u00edndrome de Usher. El tratamiento implica el manejo de los problemas de audici\u00f3n, visi\u00f3n y equilibrio. El diagn\u00f3stico temprano ayuda a adaptar los programas educativos para que tomen en cuenta la gravedad de la p\u00e9rdida de audici\u00f3n y visi\u00f3n y la edad y capacidad del ni\u00f1o. Los servicios de tratamiento y comunicaci\u00f3n pueden incluir aud\u00edfonos, aparatos de ayuda auditiva, implantes cocleares, capacitaci\u00f3n auditiva y aprendizaje del lenguaje de se\u00f1as americano. La capacitaci\u00f3n para vivir de manera independiente puede incluir la capacitaci\u00f3n para orientarse y movilizarse con problemas de equilibrio, instrucci\u00f3n en Braille y servicios de baja visi\u00f3n.
\nSeg\u00fan los resultados de un ensayo cl\u00ednico a largo plazo respaldado por el Instituto Nacional del Ojo y la Fundaci\u00f3n Fighting Blindness6, la vitamina A puede hacer que la retinitis pigmentaria avance m\u00e1s lentamente. Seg\u00fan el estudio, los adultos con una forma com\u00fan de retinitis pigmentaria pueden beneficiarse de un suplemento diario de 15,000 UI (unidades internacionales) de la forma palmitato de vitamina A. Los pacientes deben hablar sobre esta opci\u00f3n de tratamiento con su m\u00e9dico u otro proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica antes de continuar. Debido a que las personas con s\u00edndrome de Usher tipo 1 no participaron en el estudio, no se recomienda una dosis alta de vitamina A para estos pacientes.
\nPrecauciones generales sobre los suplementos de vitamina A:
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- No sustituya el palmitato de vitamina A con un suplemento de betacaroteno. \n
- No tome suplementos de vitamina A en dosis m\u00e1s altas que la recomendada de 15,000 UI ni modifique su dieta para consumir alimentos con altos niveles de vitamina A. \n
- Las mujeres embarazadas no deben tomar suplementos de vitamina A en altas dosis debido a un mayor riesgo de defectos cong\u00e9nitos. Las mujeres que est\u00e1n considerando quedarse embarazadas deben dejar de tomar dosis altas de vitamina A seis meses antes de tratar de concebir. \n
\u00bfQu\u00e9 investigaciones se est\u00e1n llevando a cabo sobre el s\u00edndrome de Usher?
\nLos investigadores intentan identificar genes adicionales que causen el s\u00edndrome de Usher. Los esfuerzos dar\u00e1n lugar a una mejor asesor\u00eda gen\u00e9tica y un diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano, y con el tiempo podr\u00e1n ampliar las opciones de tratamiento.
\nLos cient\u00edficos tambi\u00e9n est\u00e1n desarrollando modelos en ratones con caracter\u00edsticas similares al s\u00edndrome de Usher. Las investigaciones con modelos en ratones ayudar\u00e1n a determinar qu\u00e9 funci\u00f3n tienen los genes Usher e informar\u00e1n sobre posibles tratamientos.
\nEn otras \u00e1reas de estudio se intenta desarrollar nuevos m\u00e9todos para la identificaci\u00f3n temprana de ni\u00f1os con s\u00edndrome de Usher, mejorar las estrategias de tratamiento para ni\u00f1os que usan aud\u00edfonos o implantes cocleares para la p\u00e9rdida de audici\u00f3n y probar estrategias de intervenci\u00f3n innovadoras para ayudar a frenar o detener el avance de la retinitis pigmentaria. Los investigadores cl\u00ednicos tambi\u00e9n est\u00e1n caracterizando la variabilidad en el equilibrio en las personas con diferentes tipos de s\u00edndrome de Usher. Visite el sitio web de la investigaci\u00f3n cl\u00ednica de los NIH para leer sobre estos y otros ensayos cl\u00ednicos que est\u00e1n recibiendo voluntarios.
\n\u00bfD\u00f3nde puedo obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Usher?
\nEl NIDCD mantiene un directorio de organizaciones que ofrecen informaci\u00f3n sobre los procesos normales y los trastornos de la audici\u00f3n, el equilibrio, el gusto, el olfato, la voz, el habla y el lenguaje. Actualmente, el directorio est\u00e1 disponible solamente en ingl\u00e9s.
\nPara m\u00e1s informaci\u00f3n, comun\u00edquese con nosotros al:
\nCentro de Informaci\u00f3n del NIDCD
1 Communication Avenue
Bethesda, MD 20892-3456
N\u00famero de tel\u00e9fono gratuito: (800) 241-1044
N\u00famero gratuito TTY: (800) 241-1055
Correo electr\u00f3nico: nidcdinfo@nidcd.nih.gov
Instituto Nacional del Ojo
National Eye Institute Communications Office
31 Center Drive MSC 2510
Bethesda, MD 20892-2510
N\u00famero de tel\u00e9fono: (301) 496-5248
Correo electr\u00f3nico: 2020@nei.nih.gov
https://nei.nih.gov
Publicaci\u00f3n de NIH n\u00fam. 98-4291 S
Diciembre de 2017
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1 Boughman, J.A., et al. (1983). Usher syndrome: definition and estimate of prevalence from two high-risk populations. Journal of Chronic Diseases, 36(8), 595\u2013603.
\n2 Kimberling, W., et al. (2010). Frequency of Usher syndrome in two pediatric populations: implications for genetic screening of deaf and hard of hearing children. Genetics in Medicine, 12(8), 512\u2013516.
\n3 Ben-Rebeh, I., et al. (2016). Genetic analysis of Tunisian families with Usher syndrome type 1: toward improving early molecular diagnosis. Molecular Vision, 22, 827\u2013835.
\n4 National Library of Medicine. Usher syndrome. Genetics Home Reference: Your Guide to Understanding Genetic Conditions.
\n5 Saihan, Z., Webster, A.R., Luxon, L., Bitner-Glindzicz, M. (2009). Update on Usher syndrome. Current Opinion in Neurology, 22(1), 19\u201327.
\n6 Berson, E.L. (1998). Treatment of retinitis pigmentosa with vitamin A. Digital Journal of Ophthalmology, 4(7).
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