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Investigaci\u00f3n de salud p\u00fablica acerca del s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil

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\n $\"Familia$ \n

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Los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades trabajan con m\u00e9dicos e investigadores que se especializan en el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil (FXS, por sus siglas en ingl\u00e9s) para crear un recurso con datos que ayude a responder importantes preguntas de salud p\u00fablica y de atenci\u00f3n m\u00e9dica acerca de esta afecci\u00f3n.

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Investigadores de los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades (CDC), en colaboraci\u00f3n con los socios de la agencia, est\u00e1n creando una base de datos de salud p\u00fablica sobre el s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil (FXS, por sus siglas en ingl\u00e9s). El FXS es la causa conocida m\u00e1s frecuente de discapacidad mental que se puede heredar. Las personas con el FXS con mutaci\u00f3n completa pueden tener una variedad de problemas de salud complejos, desde ansiedad, asuntos que tienen que ver con la integraci\u00f3n sensorial, trastornos del humor y autismo, hasta infecciones de o\u00eddo, trastornos del sue\u00f1o, convulsiones y problemas gastrointestinales.

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Los investigadores est\u00e1n reuniendo datos para describir c\u00f3mo es la vida con el FXS y sus afecciones concurrentes, qu\u00e9 tratamientos y servicios se ofrecen y cu\u00e1les se necesitan, y c\u00f3mo este s\u00edndrome impacta a las familias. Los an\u00e1lisis de estos datos pueden mostrar maneras de abordar esos desaf\u00edos. Mientras m\u00e1s aprendamos sobre el FXS, m\u00e1s m\u00e9dicos, personal de enfermer\u00eda y profesionales de la salud aliados podr\u00e1n adaptar la atenci\u00f3n y los servicios que provean a las personas que tengan este s\u00edndrome, lo cual le permitir\u00e1 a cada persona alcanzar su m\u00e1ximo potencial. Para las familias, entender mejor el FXS significa tener las herramientas que necesitan para encontrar y proveer la mejor atenci\u00f3n a sus seres queridos.

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La recolecci\u00f3n de datos

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Los CDC financian la investigaci\u00f3n sobre el FXS a trav\u00e9s del Consorcio Cl\u00ednico y de Investigaci\u00f3n del Cromosoma X Fr\u00e1gil,^* un proyecto de colaboraci\u00f3n de cl\u00ednicas de todo el pa\u00eds que se especializan en el cromosoma X fr\u00e1gil. Veinticinco de estas cl\u00ednicas ingresan informaci\u00f3n a la \u201cBase de datos del registro en l\u00ednea del cromosoma X fr\u00e1gil con investigaci\u00f3n accesible\u201d, tambi\u00e9n conocida como FORWARD, por sus siglas en ingl\u00e9s. FORWARD incluye una base de datos que permite a los m\u00e9dicos e investigadores que se especializan en el FXS analizar a trav\u00e9s del tiempo m\u00faltiples valores de una gran cohorte de personas con este s\u00edndrome.

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Los CDC son la \u00fanica organizaci\u00f3n que actualmente financia este tipo de recolecci\u00f3n de datos del s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil. Con estos datos como base, los m\u00e9dicos e investigadores pueden responder preguntas acerca del FXS para orientar mejor a los profesionales de la salud en sus decisiones sobre tratamientos e intervenciones para las personas con este s\u00edndrome, as\u00ed como en los servicios de apoyo para sus familias. Hasta junio del 2014, la base de datos FORWARD conten\u00eda informaci\u00f3n de referencia completa de casi 500 personas con el FXS e informaci\u00f3n parcial de cerca de 200 participantes m\u00e1s. Hasta junio del 2014, se hab\u00edan recolectado datos longitudinales de seguimiento de m\u00e1s de 100 participantes. En el futuro, el an\u00e1lisis de estos datos puede facilitar la identificaci\u00f3n de importantes intervenciones terap\u00e9uticas, conductuales y educativas, y proveer informaci\u00f3n esencial para todos los profesionales de la salud que atiendan a la poblaci\u00f3n con el FXS.

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Identificaci\u00f3n de brechas en salud p\u00fablica

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En mayo del 2014, los CDC reunieron a partes interesadas en el FXS para hablar acerca de las brechas en el conocimiento en salud p\u00fablica sobre este s\u00edndrome y pensar estrategias para abordar esas brechas. A partir de un resumen de las m\u00e1s recientes publicaciones cient\u00edficas sobre el FXS, los CDC identificaron seis \u00e1reas de temas en las cuales las investigaciones y los programas de salud p\u00fablica pueden contribuir a lo que se sabe acerca de esta compleja afecci\u00f3n. Durante dos d\u00edas, investigadores, m\u00e9dicos, especialistas en conducta y educaci\u00f3n, defensores de los pacientes y familias participaron en conversaciones acerca de esas seis \u00e1reas de estudio. La siguiente lista con vi\u00f1etas resume los temas que se conversaron para que la comunidad m\u00e1s amplia de investigadores del FXS los considere como punto de referencia.

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Epidemiolog\u00eda: Los asistentes hablaron de la importancia que tiene poder describir a la poblaci\u00f3n con FXS (p. ej., sexo, edad, raza, grupo \u00e9tnico, y factores sociales y econ\u00f3micos), calcular m\u00e1s precisamente la cantidad de personas que tienen trastornos asociados al cromosoma X fr\u00e1gil y determinar si esta cantidad difiere entre los grupos raciales o \u00e9tnicos en los Estados Unidos o si var\u00eda entre este pa\u00eds y otros.
Identificaci\u00f3n y detecci\u00f3n temprana: Los asistentes hablaron de estrategias para mejorar el acercamiento a la atenci\u00f3n m\u00e9dica y profesionales de la salud aliados (p. ej., pediatras, sic\u00f3logos, terapeutas y educadores) con el fin de mejorar las tasas de remisi\u00f3n y de pruebas del FXS. Tambi\u00e9n hablaron sobre la informaci\u00f3n que se necesita antes de que el FXS se considere en la pruebas que se le hacen a un reci\u00e9n nacido y el rol que las pruebas de detecci\u00f3n pueden tener en la detecci\u00f3n temprana.
Impacto en las personas y familias: Los asistentes conversaron sobre la necesidad de tener un entendimiento m\u00e1s completo del impacto del FXS en las personas y familias. Con un mejor entendimiento, se pueden dise\u00f1ar estrategias para disminuir el impacto de la afecci\u00f3n. Los asistentes tambi\u00e9n conversaron sobre la necesidad de tener un mayor acercamiento con las familias, espec\u00edficamente centrado en los recursos que los cuidadores necesitan para navegar los complejos sistemas sanitarios, sociales, educativos y laborales.
Esperanza de vida, transici\u00f3n y poblaci\u00f3n de edad avanzada: Los asistentes hablaron sobre la cantidad limitada de datos disponibles respecto de la salud y las necesidades sociales de las personas con el FXS y sus familias. Poco se sabe acerca de la transici\u00f3n al salir de la escuela, las oportunidades de empleo, la vida diaria y las capacidades funcionales de los adultos, las exigencias que tiene el cuidado en las familias que proveen ayuda a sus hijos adultos y los asuntos de tutela.
Afecciones concurrentes: Los asistentes trataron la importancia de identificar y describir las afecciones que ocurren con m\u00e1s frecuencia en los pacientes con FXS (p. ej., ansiedad, TDAH, convulsiones, depresi\u00f3n y autismo) y abordar los problemas que surgen con estas afecciones concurrentes.
Intervenciones y medidas de resultados: Los asistentes hablaron de la necesidad de identificar nuevas maneras de medir los cambios en las personas con FXS y los cambios en la poblaci\u00f3n que tiene esta afecci\u00f3n como un todo. Estos datos m\u00e9tricos abordar\u00edan los cambios a corto y largo plazo logrados a trav\u00e9s de las intervenciones y los tratamientos.

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C\u00f3mo zanjar las brechas en salud p\u00fablica

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Investigadores de los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades (CDC) est\u00e1n abordando las limitaciones en el conocimiento de salud p\u00fablica del s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil a trav\u00e9s de una serie de actividades que incluyen las siguientes:

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Analizar el impacto que tiene cuidar a un hijo con el FXS al hacer investigaciones que comparen el impacto en las familias que cuidan a un ni\u00f1o con s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil con aquellas familias que cuidan a un ni\u00f1o con trastornos del espectro autista o discapacidad mental.^*
Usar datos disponibles y generar nuevos datos que puedan proporcionar un panorama descriptivo de las personas con FXS.
Finalizar proyectos de investigaci\u00f3n acerca de preocupaciones y servicios de salud utilizados entre las personas con FXS a medida que pasan de la adolescencia a la adultez. Un ejemplo de este trabajo es un art\u00edculo sobre las visitas a los hospitales que hacen los adolescentes y adultos j\u00f3venes con s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil, que est\u00e1 previsto que se publique en el 2015.
Colaborar con la Academia Americana de Pediatr\u00eda para educar a los profesionales de la salud acerca de la importancia de la detecci\u00f3n temprana del FXS con base en el recientemente publicado \u201cInforme cl\u00ednico sobre la evaluaci\u00f3n integral del ni\u00f1o con discapacidad mental o retraso en el desarrollo global\u201d.^*
Recolectar datos reportados por padres y m\u00e9dicos acerca de los s\u00edntomas, edad al momento del diagn\u00f3stico, tratamientos y servicios recibidos, funcionamiento cognitivo, capacidad de lenguaje, problemas sensoriales, sociales y conductuales, y otras afecciones m\u00e9dicas. Este esfuerzo sigue en curso. Los datos de un estudio piloto aparecer\u00e1n en un pr\u00f3ximo art\u00edculo acerca de problemas m\u00e9dicos entre las personas con FXS.

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Pr\u00f3ximos pasos

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Los CDC usar\u00e1n lo aprendido en la reuni\u00f3n de partes interesadas de mayo del 2014 para proporcionar informaci\u00f3n para futuras actividades de investigaci\u00f3n, y reconocen que las agencias federales, los investigadores acad\u00e9micos, los profesionales de la salud, las corporaciones privadas y las organizaciones que abogan por los pacientes con s\u00edndrome del cromosoma X fr\u00e1gil tienen un importante rol en abordar las necesidades de las personas y familias impactadas por esta afecci\u00f3n. En el futuro, los investigadores de los CDC y sus socios alentar\u00e1n a colegas de la comunidad m\u00e1s amplia de investigadores a que usen los datos ingresados en FORWARD para abordar las importantes preguntas sobre la atenci\u00f3n m\u00e9dica del FXS y las investigaciones en salud p\u00fablica.

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^* Los enlaces a sitios web pueden llevar a p\u00e1ginas en ingl\u00e9s o espa\u00f1ol.

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